Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kerusakan pada otot dan berdampak pada kelemahan otot progresif. DMD merupakan bentuk distrofi otot yang paling parah dan umum terjadi pada anak laki-laki. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X, sehingga DMD lebih sering terjadi pada anak laki-laki karena hanya memiliki satu kromosom X.
Penyebab:
DMD disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin, yang bertanggung jawab untuk produksi protein distrofin. Protein ini berperan dalam menjaga struktur dan stabilitas sel otot. Akibat mutasi pada gen distrofin, produksi protein distrofin menjadi terganggu atau tidak ada sama sekali, sehingga menyebabkan kerusakan pada sel-sel otot dan akhirnya menyebabkan kelemahan otot progresif.
Gejala:
Gejala DMD biasanya muncul pada usia dini, sekitar 3 hingga 5 tahun. Beberapa gejala yang umum terjadi meliputi:
1. Kelemahan otot progresif: Terutama pada otot-otot besar, seperti paha dan lengan.
2. Kesulitan berjalan: Anak mungkin mengalami kesulitan berdiri, berjalan, atau naik tangga.
3. Jatuh sering: Karena kelemahan otot, anak dengan DMD cenderung sering jatuh.
4. Gower’s sign: Anak dengan DMD sering menggunakan tangan mereka untuk membantu bangkit dari posisi berbaring dengan cara merayap ke atas, yaitu menopang tubuh dengan tangan dan lengan untuk membantu berdiri.
5. Postur tubuh yang tidak stabil: Anak dengan DMD cenderung memiliki postur tubuh yang tidak stabil dan kelengkungan punggung (skoliosis).
6. Kesulitan bernapas: Kelemahan otot dada dan pernapasan bisa menjadi masalah serius, terutama saat penyakit berlanjut.
Pengobatan:
Saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan DMD. Namun, ada beberapa pendekatan untuk mengelola gejala dan membantu meningkatkan kualitas hidup penderita:
1. Terapi fisik dan olahraga: Terapi fisik dapat membantu mempertahankan kekuatan otot dan fleksibilitas. Latihan dan olahraga yang terukur juga dapat membantu memperlambat penurunan otot.
2. Obat-obatan kortikosteroid: Obat-obatan kortikosteroid, seperti prednison, dapat membantu mengurangi kelemahan otot dan meningkatkan mobilitas.
3. Terapi obat genetik: Pengembangan terapi gen untuk mengganti atau memperbaiki gen distrofin sedang dalam penelitian.
4. Dukungan pernapasan: Pada tahap lanjut, mungkin diperlukan dukungan pernapasan, seperti penggunaan mesin ventilator.
5. Terapi suportif: Dukungan suportif yang mencakup dukungan nutrisi, perawatan fisioterapi, dan dukungan emosional adalah penting untuk membantu penderita DMD mengatasi tantangan fisik dan psikologis.
Meskipun DMD adalah kondisi yang serius, penelitian terus dilakukan untuk mengembangkan terapi yang lebih efektif dan potensial untuk mengatasi kelainan ini. Penderita DMD dan keluarganya perlu mendapatkan dukungan dan perawatan yang komprehensif dari tim medis dan dukungan komunitas untuk meningkatkan kualitas hidup dan menghadapi perubahan yang mungkin terjadi seiring waktu.